Algunas veces, en personas de la tercera edad, la parte central o «mácula» de la retina se degenera y provoca problemas visuales que derivan en la pérdida de la visión central. A este padecimiento se lo conoce como «degeneración macular» y es la causa de ceguera más común en la gente mayor.
Algunos factores que elevan el riesgo de sufrir esta alteración son el tabaquismo y la obesidad. Los genetistas han encontrado que una mutación, en la que el ADN sufre un pequeñísimo cambio en su estructura molecular, puede ser el factor etiológico de ese trastorno. Esta modificación hace que se produzca una proteína llamada CFH y que induzca una gran inflamación, que destruye las células de la mácula y causa que la persona pierda la vista.
Hasta hoy no se conoce algún tratamiento para curar la degeneración macular; empero, si se pudiera detectar con anticipación la propensión a ella, se podría instituir un tratamiento preventivo para retardar su aparición por medio de medicamentos o de terapia con láser, de tal modo que se evitara la proliferación de vasos sanguíneos dañados y permeables.
Por ejemplo, un estudio de la secuencia genética de una persona podría revelar si tiene o no propensión genética a esta afección.
El descubrimiento de la proteína CFH como causante del problema lo han confirmado tres grupos de investigadores diferentes, lo cual le da mayor credibilidad. La presencia de esta proteína explica el 50 por ciento de las diferencias entre aquellos que desarrollan degeneración macular y los que no lo hacen.